E’ utile fare il test genetico?(dna)

Un test genetico è un esame del DNA, eseguito analizzando un semplice campione di saliva,

che ricerca la presenza di alcune varianti nei tuoi  geni responsabili del tuo stato di salute.

Il test genetico non è funzionale a una diagnosi, né a una prognosi della malattia. 

L’obiettivo è solo quello d’ individuare dei fattori di predisposizione ad una serie di malattie. 

Per esempio, quando abbiamo il colesterolo o l’omocisteina alti non abbiamo solo un indice di rischio maggiore di sviluppare malattie cardio – circolatorie ma, purtroppo, abbiamo già in atto uno squilibrio metabolico per il quale bisogna ricorrere a delle vere e proprie terapie. 

Sapere invece, che abbiamo una predisposizione, scritta nel nostro DNA significa cercare di conservare il proprio benessere,

semplicemente assumendo gli integratori giusti e correggendo il proprio stile di vita in modo mirato.

Ma questi esami ne possono  nascondere in realtà altri, con finalità diverse. Un esempio è quello del gene della fibrosi cistica,

che viene ricercato nei bambini appena nati con familiarità e che presentano alcuni sintomi sospetti. 

Altri geni, come alcuni di quelli che provocano il cancro del colon familiare (gene della poliposi adenomatosa familiare),

non indicano la malattia, ma una probabilità di ammalarsi che, con l'avanzare dell'età, arriva quasi al 90%. 

Non si ha però alcuna certezza di diagnosi, ma solo una eventuale possibilità di malattia.

Sapere di essere portatori di queste mutazioni nel DNA è però importante perché le misure di prevenzione (ricorso frequente alla colonscopia e asportazione dei polipi e di altre lesioni precancerose)

sono efficaci nella maggioranza dei casi. Se invece si vanno a cercare geni che indicano un rischio di ammalarsi di tumore più basso

(come per esempio i geni BRCA1 e BRCA2 del cancro del seno o dell'ovaio - che indicano un rischio compreso tra il 50% e l'80% -

o il gene Ret del carcinoma della tiroide), saperlo è molto utile perché dà l'indicazione di aumentare la frequenza dei controlli,

cominciare in giovane età, adottare stili di vita sani ma solo l'asportazione preventiva dell'organo (mammelle, ovaie o tiroide)

potrebbe, spesso a caro prezzo, fornire una ragionevole sicurezza di evitare il cancro.

"Quando le percentuali sono ancora più basse o il gene esaminato è coinvolto in diversi tipi di tumori,

l'utilità è ancora minore" spiega Pierotti. 

                                   MA QUALI RISCHI  SI CORRONO?

Esiste il problema della esatta  interpretazione del referto, specie se non è un genetista a presentarlo al paziente. 

"Non tutti hanno dimestichezza con la statistica, e invece qualche nozione è fondamentale per comprendere la reale portata delle informazioni che si ricevono. Per esempio, avere un rischio aumentato del 30% di sviluppare un tumore ha un significato diverso se la malattia è molto frequente o se, invece, è relativamente rara.

Il 30% in più di un numero piccolo significa una aumento limitato in termini assoluti, ma consistente se la malattia è molto diffusa" spiega Boniolo. 

La bioetica deve tenere conto anche degli aspetti psicologici: "Ha senso fare uno studio genetico se possiamo proporre al paziente qualcosa per limitare il danno, altrimenti è una questione da valutare con attenzione" continua Boniolo.

LA VERITA’ COME AL SOLITO STA NEL MEZZO.

Secondo “Movimentosalute onlus” una analisi di questo tipo, effettuata per persone di età compresa tra i 40 anni ed i 50

è sempre utile per conoscere se il nostro organismo possiede dei geni che potrebbero nel tempo  portare ad avere delle malattie gravi.

Ma queste analisi vanno prese, anche se non siamo medici, solo come una possibilità ed è invece sempre bene, prima di farle,

rivolgersi al proprio medico di fiducia per avere un suo parere professionale su questi controlli.